Una grande scoperta è stata fatta nei malati di Alzheimer. Presto le cose potrebbero cambiare e di tanto. Vediamo di cosa si tratta.
E’ stato scoperto un gene che può rallentare e difendere dall’Alzheimer. Reso pubblico a seguito di uno studio pubblicato dalla rivista Nature Medicine e portato avanti in diversi centri di ricerca tra cui è presente anche il Massachusetts General Hospital di Boston. Ma di cosa stiamo parlando precisamente?
Si parla di una rarissima variante del gene Reln che viene associata da decenni alla cosiddetta malattia di Alzheimer autosomica dominante (Adad) che è una malattia ereditaria della demenza con inizio precoce.
Il caso del paziente con predisposizione all’Alzheimer
La scoperta è partita da un paziente con predisposizione genetica a sviluppare l’Alzheimer intorno ai 40 anni, rimasto comunque sano fino ai 67 anni.
I ricercatori hanno trovato una variante genetica che aiuta a prevenire la malattia e la stessa ricerca ha riscontrato anche una regione del cervello che in futuro si potrebbe usare come bersaglio terapeutico ottimale. La variante, indica una strada che potrebbe produrre un’estrema protezione e resistenza ai sintomi della malattia.
L’attenzione dei ricercatori è stata attirata da un caso in particolare inerente ad una persona che aveva una parentela nota a molti con una variante genetica che prende il nome di Paisa (Presenilina-1 E280A).
I portatori della variante Paisa iniziano con un deterioramento cognitivo intorno ai 44 anni di età, la demenza arriva intorno ai 49 anni e muoiono per complicazioni intorno ai 60 anni. All’epoca i ricercatori avevano tenuto sotto osservazione una donna la quale apparteneva a tale famiglia che non ha visto nessun tipo di danno fino a quando non ha compiuto 70 anni. Si tratta di un caso che è stato reso noto nel 2019.
All’interno del nuovo articolo pubblicato dalla rivista Nature Medicine, i ricercatori fanno riferimento ad un uomo il quale risulta essere portatore di quella che è la mutazione Paisa che risulta essere rimasto sano fino all’età di 67 anni.
A 72 anni la situazione è andata via via a peggiorare andando in direzione di una lieve demenza per poi morire a 74 anni, andando così a perdere la vita decenni dopo a differenza di coloro che possiedono la mutazione Paisa. I casi elencati aiuterebbero a capire la malattia e ad aprire nuove vie di cura.
